神经系统遗传性疾病教学课件.pptxVIP

医学遗传学神经系统遗传性疾病总论遗传机制·疾病分类·临床识别·诊断策略年份2026

课程导览01遗传学基础遗传方式与突变类型02疾病分类与代表病种按遗传方式归类典型疾病03临床识别与诊断策略从线索到基因检测与咨询

遗传学基础先懂遗传规律，再识遗传病01

遗传方式决定遗传规律遗传方式决定遗传规律，四类方式各有特征常染色体显性遗传AD杂合子即发病后代患病概率约1/2家系连续传递连续多代出现患者风险概率1/2常染色体隐性遗传AR双等位基因均致病两条等位基因均携带致病变异父母为携带者父母表型正常但为携带者同代发病多见于同一代中出现患者携带者致病X连锁遗传与线粒体遗传XD·XR·MT男性更易完全外显男性仅一条X染色体，更易完全外显女性携带者症状轻症状轻微或无症状线粒体遗传母系传递只经母亲传递，不遵循孟德尔分离规律母系传递

突变类型决定致病机制01功能丧失型突变隐性遗传病，无义突变、移码突变致蛋白截短或降解，酶或结构蛋白功能缺失。02功能获得型突变显性遗传，蛋白获异常活性或毒性，如离子通道病中通道持续开放。03剪接位点突变改变转录本加工，产生异常蛋白异构体。04动态突变三核苷酸重复序列传代中异常扩增，重复数超阈值即致病；随传代扩增而病情加重、发病提前，即遗传早现。

动态突变与遗传早现动态突变正常人群重复数稳定，无显著扩增致病等位基因重复数显著扩增，跨越致病阈值重复序列扩增遗传早现重复数效应