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医学遗传学试题及答案

选择题（20分，每题2分，共10题）

1.下列哪种遗传病属于常染色体显性遗传？

A.白化病

B.苯丙酮尿症

C.软骨发育不全

D.血友病

2.一个女性是X连锁隐性遗传病（如红绿色盲）的携带者，她与正常男性结婚，他们子女的患病情况是：

A.女儿全部患病，儿子全部正常

B.女儿50%患病，儿子50%患病

C.女儿全部正常，儿子50%患病

D.女儿50%患病，儿子全部正常

3.基因突变的主要类型不包括：

A.点突变

B.移码突变

C.重组突变

D.缺失突变

4.下列哪种染色体异常属于染色体数目异常？

A.猫叫综合征

B.克氏综合征

C.染色体易位

D.猫眼综合征

5.基因诊断技术中，PCR技术的原理是：

A.Southern印迹杂交

B.Northern印迹杂交

C.DNA聚合酶链式反应

D.基因芯片技术

6.遗传咨询的主要目的是：

A.提供生育建议

B.治疗遗传疾病

C.预测疾病风险

D.以上都是

7.下列哪种疾病属于多基因遗传病？

A.苯丙酮尿症

B.白化病