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新生儿遗传代谢病筛查发展、现状与展望

新生儿遗传代谢病筛查是出生缺陷三级预防体系的核心组成部分，指在新生儿期对某些可导致体格发育障碍、智力损伤的先天性遗传代谢病进行群体筛查，在临床症状出现前及时确诊并给予规范干预，最大限度降低疾病对患儿的不可逆损伤。作为目前公共卫生领域投入产出比最高的疾病防控策略之一，全球范围内已有超过100个国家和地区将其纳入法定公共卫生服务项目，累计避免了数百万例儿童残疾发生。

（一）发展历程

全球新生儿遗传代谢病筛查的发展始终与技术突破、政策推动深度绑定，大致经历了三个关键阶段。1934年挪威医生F?lling首次发现苯丙酮尿症（PKU）的发病机制，提出早期干预可改善预