脊髓性肌肉萎缩症课件.pptxVIP

脊髓性肌萎缩症（SMA）从基因缺陷到可管理慢性病2026年

课程导览01疾病概览认识SMA与流行病学02遗传机制SMN1与SMN2的致病逻辑03临床分型从重到轻的表型谱系04诊断路径基因检测与筛查策略05治疗策略三大DMT与多学科管理06预防展望三级预防与前沿进展

01疾病概览认识一种不罕见的罕见病

认识SMA：遗传性神经肌肉病核心定义常染色体隐性遗传病SMN1基因突变导致SMN蛋白功能缺陷隐性遗传病变定位脊髓前角α运动神经元进行性退变骨骼肌失去神经支配对称性、进行性肌无力与肌萎缩严重时累及呼吸与吞咽肌群运动神经元关键鉴别点智力、视力、听力患儿均正常软趴趴表象勿因软趴趴误判为智力障碍智力正常疾