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医学遗传学-遗传病的诊断.ppt

医学遗传学-遗传病的诊断.ppt

    上海:1981～1987年对284,396名新生儿进行PKU筛查，查出PKU患儿15名，高苯丙氨酸血症4名。生物化学检查概念:利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构或表达水平的变化情况，从而对被检查者的状态和疾病做出诊断。基因诊断材料:DNA:分析基因结构RNA:分析基因功能1、以探测基因为目标，属于“病因诊断”，针对性强；2、基因诊断取材来源广泛；3、利用基因探针进行检测，灵敏度高、特异性强；4、基因探针适用性强，诊断范围广；5.目的基因是否处于活化状态均可,无组织和发育特异性。基因诊断——诊断遗传病最有前途方法直接诊断:直接

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