(2025年)医学遗传学考试题库及答案.docxVIP

(2025年)医学遗传学考试题库及答案

一、单项选择题（本大题共20小题，每小题1分，共20分）

1.人类基因组计划最初设定的目标不包括以下哪项？

A.测定人类基因组全部DNA序列

B.研究人类基因的功能

C.开发基因诊断技术

D.建立人类基因物理图谱

解析：人类基因组计划的核心目标是测定人类基因组全部DNA序列（A项），建立基因物理图谱（D项），并绘制基因图谱。研究人类基因功能（B项）属于后续应用研究范畴，开发基因诊断技术（C项）属于技术转化阶段，并非初始目标。

2.下列哪种遗传病属于常染色体显性遗传病？

A.染色体数目异常综合征

B.亨廷顿病

C.肾上腺皮质增生症

D.杜氏肌营养不良症

解析：亨廷顿病（B项）是典型的常染色体显性遗传病，由HTT基因CAG重复序列扩展引起。A项为染色体数目异常，如唐氏综合征；C项为常染色体隐性遗传病；D项为X染色体隐性遗传病。

3.以下哪种分子标记技术常用于遗传图谱构建？

A.PCR

B.RFLP

C.ELISA

D.WesternBlot

解析：限制性片段长度多态性（RFLP）技术（B项）通过限制性内切酶识别DNA序列差异，产生不同长度的片段，是早期遗传图谱构建的核心技术。PCR（A