遗传性大疱性表皮松解症.pptxVIP

蝴蝶宝贝·罕见遗传遗传性大疱性表皮松解症：从蝴蝶宝贝到基因破局蝴蝶宝贝·罕见遗传·四型分型·基因疗法2026年9月

内容导览01疾病认知定义、流行病学与疾病负担02分型机制四型分类与分子遗传学基础03临床诊断临床表现与诊断路径04治疗突破支持治疗与基因疗法前沿

疾病认知皮肤如蝶翼，一触即碎从疾病本质到疾病负担，建立对EB的整体认知01

什么是EB：皮肤结构蛋白的先天缺陷核心判断：EB不是皮肤病，而是皮肤结构蛋白的基因缺陷病遗传性大疱性表皮松解症（EB）的本质——皮肤结构蛋白的先天缺陷皮肤脆性增加轻微摩擦即可形成水疱或血疱，是EB最核心的临床特征。基因缺陷编码皮肤基底膜区结构蛋白