遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性多学科管理专家共识核心要点.pptxVIP

遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性多学科管理专家共识核心要点

疾病概述与发病机制临床表现与早期识别诊断流程与标准多学科团队（MDT）协作模式疾病修饰治疗策略器官特异性并发症管理支持治疗与长期管理未来展望与总结目录

疾病概述与发病机制01

遗传性ATTR淀粉样变性定义及病因突变导致TTR蛋白结构不稳定，形成β-折叠片层结构的淀粉样纤维，沉积于心脏、神经、肾脏等组织。由转甲状腺素蛋白（TTR）基因突变引起，遵循显性遗传规律，子代有50%概率携带致病突变。具有明确的家族史，同一家系中多成员可能表现相似症状，如周围神经病变或心肌肥厚。不同地区常见突变类型不同，如Val30Met在欧洲高发，而亚洲以Ala9