苯丙酮尿症(Phenylketonuria)PPT课件.pptVIP

3.临床表现出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3~6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。神经系统智力发育落后,智商低于正常,行为异常,如兴奋不安、忧郁、多动或孤癖癫痫有小发作,少数呈现肌张力增高和腱反射亢进80％有脑电图异常*皮肤因黑色素合成不足,在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥,有的常伴湿疹。体味由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味。*临床类型（1)经典型PKU苯丙氨酸羟化酶活性为正常人活性的0～4%具有经典型PKU的临床表现血Phe浓度1200umol/l(20mg/dl)*暂时型PKU由于苯丙氨酸羟化酶成熟延迟生后3个月后可出现轻度PKU的症状血Phe浓度在2岁后下降至正常生长及智能发育可正常临床类型（2)*四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症四氢生物蝶呤（BH4)是苯丙氨酸、酪氨酸、色氨酸羟化酶的辅基临床类型（3)一种特殊类型的PKU,又称恶性PKU常染色体隐性遗传BH4缺乏症临床类似PKU,易误诊预后比PKU差,需特殊治疗*四、实验室检查新生儿疾病筛查苯丙氨酸浓度测定尿蝶呤图谱分析DHPR活性测定DNA分析影像学检查*1.新生儿疾病筛查新