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2026国际临床循证指南：kleefstra综合征深入解读.pptxVIP

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  • 2026-10-01 发布于福建
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2026国际临床循证指南：kleefstra综合征深入解读.pptx

    ;;;疾病定义及基本特征;基于现有病例推测约为1:200,000，但因临床异质性和漏诊可能，实际发病率或更高；全球已报道病例约114例，但随基因检测普及，诊断率逐年上升。;指南发布背景及临床意义;;EHMT1基因突变机制;遗传模式与家族风险评估;分子病理

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