单基因遗传病修改.pptVIP

α地中海贫血每条16号染色体上有两个αGene——缺失程度不同，α链合成部分或完全受到抑制，导致不同类型的地贫;若一条染色体上缺失一个α基因（／α－)为α+地贫，α链合成减少;若一条染色体上两个α基因均缺失（／－－)为α0地贫，α链不能合成;胎儿水肿患儿颅骨及面颊部骨骼增大,头颅变大,额部隆起,颧高,鼻梁塌陷,两眼距离增宽,眼睑浮肿,形成地中海贫血的特殊面容。X线颅骨照片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺1908年，GarrodA在皇家伦敦医学院发表了题为先天性代谢缺陷”的著名报告，他公布了四种人类罕见疾病：尿黑酸尿症戊糖尿症胱氨酸尿症白化病Garrod对尿黑酸尿症的开拓性的研究开辟了生化遗传学这一领域先天代谢缺陷”概念提出影响单基因遗传分析的因素表现度;外显率;拟表型;基因的多效性;遗传异质性;遗传早现;从性遗传;限性遗传;遗传印记;延迟显性;X染色体失活;不完全显性遗传;不规则显性遗传;共显性遗传;同一基因可产生显性或隐性突变;表现度(expressivity)