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儿童噬血细胞综合征诊疗规范（2019年版）

目录02诊断标准01疾病概述03治疗原则04具体治疗方案05监测与随访06预后与预防

疾病概述01

定义与病理机制细胞因子风暴活化的T淋巴细胞和巨噬细胞持续分泌大量炎症因子（如TNF-α、IL-6），形成“细胞因子风暴”，进一步加剧组织器官的炎症损伤。巨噬细胞异常增殖异常活化的免疫细胞（尤其是巨噬细胞）在骨髓、脾脏等组织中过度增殖，吞噬红细胞、血小板及中性粒细胞，引发全血细胞减少和多器官损伤。免疫系统过度激活噬血细胞综合征是由免疫系统异常活化导致的过度炎症反应综合征，核心病理机制为细胞毒性T细胞和NK细胞功能缺陷，无法正常清除被感染的细胞，导致γ-干扰素等炎症因子大量释放。

原发性（家族性）噬血细胞综合征多在婴幼儿期发病，80%患者在2岁前出现症状，与PRF1、UNC13D等基因突变相关。继发性病例中，EB病毒感染是最常见诱因（占感染相关病例的70%以上），其次为淋巴瘤（占肿瘤相关病例的20%）和自身免疫性疾病（如系统性青少年关节炎）。亚洲地区发病率较高，可能与EB病毒流行率及遗传易感性相关，日本报道的儿童年发病率约为0.12/10万。原发性病例男性略多于女性，可能与X连锁遗传类型（如XIAP基因突变）有关。流行病学特征遗传性发病年龄继发性诱因分布地域差异性别比例

典型三联征持续高热（38.5℃且超过7天）、肝脾肿大（脾脏肋下≥3cm）及