基因测序数据安全：年度观察与趋势研判.docxVIP

基因测序数据安全

——从全球监管格局到全链路防护体系

一、基因测序产业全景：从技术演进到数据爆发

1.1三代测序技术的演进与多元路线

基因测序技术是指获得目标DNA片段碱基排列顺序的技术，是基因组学研究的核心技术，也是现代生命科学研究中应用最为广泛的重要技术之一。基因测序技术大致经历了从前直读到直读、从手工到自动化、从平板电泳到毛细管凝胶电泳再到大规模并行高通量测序的演进历程，三代技术路线各有千秋，共同构成了当前产业的技术底座。

第一代测序技术以1977年桑格发表的双脱氧核苷酸末端终止法为代表，因检测准确度高，至今仍被称为基因检测的金标准。其原理是利用双脱氧核苷缺乏3端羟基的特性，使核酸链在掺入双脱氧核苷时停止延长，从而合成一系列长度不等的片段，经凝胶电泳分离后依次判读碱基序列。在此基础上发展出的毛细管荧光自动测序技术，至今仍在司法鉴定、病原体鉴定等场景中发挥重要作用，但其测序通量低、成本高，难以满足大规模测序需求。

第二代测序技术即高通量测序，开创性地引入可逆终止末端，实现边合成边测序，通过捕捉新添加碱基携带的荧光标记来确定DNA序列。全球高通量测序主要形成三大技术流派：以因美纳为代表的桥式PCR扩增与边合成边测序路线、以赛默飞为代表的乳液PCR扩增与半导体测序路线，以及以华大智造为代表的DNA纳米球与联合探针锚定聚合路线。值得关注的是，华因康、真迈生物、菲鹏生物等国产测序平台