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2026年遗传性病例检测流程选择题及答案详解

一、单选题（每题2分，共20题）

1.在2026年遗传性病例检测流程中，首诊筛查阶段通常采用哪种技术进行初步基因分型？

A.全外显子组测序（WES）

B.基因芯片分析

C.Sanger测序

D.基因芯片+Sanger测序

2.患者因家族史怀疑遗传性乳腺癌，2026年检测流程中优先检测的基因是？

A.BRCA1和BRCA2

B.TP53

C.Lynch综合征相关基因

D.APC

3.在遗传性病例检测中，外显子组测序（WES）相较于全基因组测序（WGS）的主要优势是？

A.成本更低

B.覆盖范围更广

C.更适用于小家系研究

D.确定致病突变的能力更强

4.2026年遗传性病例检测中，如果初步筛查发现罕见变异，下一步应如何处理？

A.直接报告为致病变异

B.进行家系验证实验

C.忽略该变异

D.重新进行WES检测

5.遗传性病例检测中，家系分析的主要目的是？

A.确定基因型

B.排除遗传性风险

C.验证变异的遗传模式

D.评估检测费用

6.在2026年检测流程中，如果患者为杂合子突变，家系验证时通常需要检测哪些亲属？

A.父母

B.子女

C.兄弟姐妹

D.以上所有

7.遗传性病例检测报告解读中，哪种变异被2026年指南列为“意义未明变