小儿先天性巨结肠诊疗专家共识（2025版）.docxVIP

小儿先天性巨结肠诊疗专家共识（2025版）

小儿先天性巨结肠（Hirschsprungdisease，HSCR）是一种由于胚胎期肠神经系统发育障碍，导致远端肠道神经节细胞缺如，从而引起功能性肠梗阻的先天性消化道畸形。其临床表现多样，诊断与治疗涉及多学科协作，且存在一定的误诊、漏诊及术后并发症风险。为规范我国小儿先天性巨结肠的诊疗流程，提高诊治水平，改善患儿远期预后，特组织相关领域专家，结合国内外最新研究进展与临床实践，制定本共识。

一、疾病概述与流行病学

先天性巨结肠是小儿外科常见的消化道畸形之一，其发病率为1/5000活产婴儿，存在明显的性别差异，男女比例约为3-4:1。绝大多数为散发病例，约5%-20%的患儿有家族史，提示遗传因素在发病中起重要作用。目前已发现包括RET、EDNRB、EDN3、SOX10等在内的十余个基因与HSCR的发病相关，这些基因主要参与神经嵴细胞的增殖、迁移、分化与存活过程。根据病变肠段长度，可分为常见型（病变局限于直肠乙状结肠，约占75%）、长段型（病变延伸至降结肠以上，约占20%）以及全结肠型甚至全消化道型（约占5%）。长段型及全结肠型在家族性病例中更为常见，且常与其他先天性畸形或综合征伴随发生，如21-三体综合征、先天性中枢性低通气综合征、Mowat-Wilson综合征等。

二、病理生理与临床分型

本病的病理基础是肠壁肌间神经丛（Auerbach丛