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医学遗传学习题及答案（线粒体遗传病）

一、选择题（每题2分，共20分）

1.关于人类线粒体DNA（mtDNA）的结构特征，正确的描述是：

A.双链环状DNA，含16569个碱基对

B.单链线性DNA，含3.2×10^9个碱基对

C.双链线性DNA，含23对染色体

D.单链环状RNA，含13个编码基因

答案：A

解析：人类mtDNA为双链环状分子，长度约16569bp，编码37个基因（13个蛋白质、22个tRNA、2个rRNA）。选项B描述的是核基因组大小，C为核染色体结构，D错误在单链RNA。

2.线粒体遗传病呈现母系遗传的根本原因是：

A.精子线粒体在受精后被降解

B.女性线粒体数量多于男性

C.mtDNA缺乏组蛋白保护

D.线粒体基因不发生重组

答案：A

解析：母系遗传的核心机制是受精时精子线粒体（含少量mtDNA）进入卵细胞后被泛素化标记并降解，子代线粒体几乎全部来自卵细胞。B错误，线粒体数量与遗传模式无关；C、D是mtDNA易突变的特点，但非母系遗传原因。

3.线粒体异质性指的是：

A.同一细胞内存在野生型和突变型mtDNA

B.不同个体mtDNA序列完全相同

C.线粒体在细胞内分布不均匀

D.核基因与线粒体基因功能重叠

答案：A

解析：异质性是指单个细胞或组织中同时存在