血红蛋白病产前诊断与筛查核心要点.pptxVIP

;;;由于珠蛋白链合成减少或缺失导致的遗传性贫血，分为α和β地中海贫血，呈常染色体隐性遗传。临床表现为溶血性贫血、肝脾肿大及铁过载。;疾病负担与公共卫生重要性;;;;;筛查方法选择（血常规、血红蛋白电泳、基因检测）;;普遍筛查原则;单方携带者的管理;血液学联合基因检测策略;;明确诊断指征（夫妇均为携带者、高风险胎儿）;;;;筛查前咨询：目的、流程、局限性与风险告知;;;;设备校准与维护;SOP文件制定;样本处理、检测及报告出具的规范管理;;知情同意原则与自主决策权保障;;;;建立区域性筛查诊断网络与转诊体系;基层医务人员能力提升;新技术应用展望（无创产前检测、胚胎植入前遗传学诊断）;