2026课件：儿童遗传性血栓性血小板减少性紫癜诊断与治疗专家共识.pptxVIP

儿童遗传性血栓性血小板减少性紫癜诊断与治疗专家共识

目录02诊断标准01疾病概述03治疗策略04专家共识要点05预后与随访06总结与展望

疾病概述01

定义与病理机制分型基础根据病因可分为遗传性（先天性ADAMTS13缺乏）和获得性（自身抗体抑制酶活性），后者又分为特发性和继发性（感染、肿瘤、药物等因素诱发）。分子病理机制ADAMTS13酶活性缺乏使超大分子血管性血友病因子多聚体无法被正常降解，这些异常多聚体与血小板表面糖蛋白受体结合，引发血小板过度活化和微血管内血栓形成。微血管血栓出血综合征血栓性血小板减少性紫癜是一种以微血管病性溶血性贫血、血小板减少和神经精神症状为特征的危重疾病，由血管性血友病因子裂解酶（ADAMTS13）活性缺乏导致微血栓广泛形成。

年龄与性别分布10-40岁为高发年龄段，儿童及青壮年女性多见，遗传性患者多在婴幼儿期或儿童期发病。遗传模式遗传性患者呈常染色体隐性遗传，与ADAMTS13基因突变相关，家族中可有同胞发病史。发病率特点属于罕见疾病，年发病率约为3-11例/百万人口，获得性比例显著高于遗传性（约95%vs5%）。地域差异目前未发现明确的地域或种族分布差异，但诊断率随医疗水平提高而增加行病学特征

经典五联征包括微血管病性溶血性贫血（黄疸、血红蛋白尿）、血小板减少（皮肤瘀点、黏膜出血）、波动性神经精神症状（头痛、意识障碍）、发热