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罕见病基因治疗长期随访持久性·安全性·规范化·可及性2026年09月

汇报导览01随访之必要长期随访的科学动因与监管要求02持久性证据关键病种长期随访的疗效与安全性数据03风险与监管迟发不良反应风险与随访规范框架04体系与展望随访体系完善与未来发展方向

随访之必要一次给药，长期起效，随访不可缺基因治疗的长期性决定了随访的必然性01

一次给药为何需要长期随访长期随访是基因治疗获益风险评价的必要环节多数产品可实现一次给药后长期起效为何长期随访不可缺失体内长期存在，风险难测—缺陷基因与修饰后的细胞在体内长期存在，可能带来不可预测的风险。迟发不良反应潜伏期长—可长达数年至十余年，主要包括插入诱变克隆扩增致癌长期靶器官毒性脱靶效应短期数据难以充分评估—现有短期临床试验数据无法充分反映基因治疗产品的长期安全性与有效性。

监管框架明确随访要求长期随访是基因治疗获益风险评价的必要环节监管依据中国药监局药品审评中心发布《基因治疗产品长期随访临床研究技术指导原则》适用于体内基因治疗产品与体外基因修饰后回输产品，涵盖基因编辑产品与溶瘤病毒产品随访启动自受试者末次给药后立即启动临床试验阶段的随访需在上市后延续三大随访目的长期随访收集迟发性不良反应信号了解产品在体内的存续情况观察疗效随时间的变化

持久性证据数据说话，疗效经得起时间检验从SMA到视网膜病变，长期随访数据持续积累02

SMA七年半持