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先天性红细胞生成不良性贫血多学科决策模式中国专家共识（2026版）

一、概述

1.疾病定义及分类

(1)先天性红细胞生成不良性贫血（CongenitalDyserythropoieticAnemia，CDA）是一组由于红细胞生成过程中存在缺陷而导致的贫血性疾病。该疾病主要表现为红细胞形态异常、寿命缩短和骨髓红细胞生成障碍。根据病因、临床表现和实验室检查结果，CDA可分为多种亚型，包括CDAⅠ型、CDAⅡ型、CDAⅢ型等。其中，CDAⅠ型是最常见的类型，主要表现为红细胞形态异常和寿命缩短，而无明显的骨髓红细胞生成障碍。

(2)CDA的病因复杂，包括遗传因素和环境因素。遗传因素主要涉及红细胞生成过程中的多种酶和蛋白的基因突变，如丙酮酸激酶（PK）基因突变、血红素合成途径相关酶基因突变等。环境因素可能包括感染、药物、化学物质等，这些因素可能加重病情或诱发急性发作。CDA的临床表现多样，包括贫血、黄疸、肝脾肿大、生长发育迟缓等。由于CDA的病因和临床表现存在差异，因此对其分类和诊断需要综合考虑病史、临床表现、实验室检查和基因检测等多方面信息。

(3)在CDA的诊断过程中，实验室检查是重要的手段。血液学检查可见红细胞形态异常、红细胞寿命缩短、网织红细胞增多等。骨髓检查可显示骨髓红细胞生成障碍，如骨髓细胞增生不良、红系细胞成熟障碍等。基因检测是确诊C