淀粉样变病和淀粉样关节病.pptxVIP

淀粉样变病与淀粉样关节病机制·表现·诊断·治疗风湿免疫科·专题汇报汇报人风湿免疫科日期2026年09月

课程导览01认识淀粉样变病疾病概念、分型与发病机制02淀粉样关节病关节受累的临床特征与表现03诊断与鉴别诊断路径、金标准与鉴别要点04治疗与展望治疗策略与最新研究进展

认识淀粉样变病错误折叠蛋白的多系统沉积病从概念到分型，建立整体认知框架01

疾病本质与流行病学错误折叠蛋白沉积于细胞外基质，导致多器官功能障碍淀粉样纤维为反向平行β-折叠构象，刚果红染色偏振光下呈苹果绿双折射核心病理特征?淀粉样纤维为反向平行β-折叠构象?刚果红染色后偏振光下呈苹果绿双折射亚型分布0.89/10万我国年发病率61岁AL型中位诊断年龄58%男性占比

AL型与ATTR型机制AL型（轻链型）单克隆浆细胞异常增殖分泌异常免疫球蛋白轻链，其中80%为λ轻链，λ:κ=4:1轻链错误折叠沉积形成不溶性纤维沉积于组织器官，约10%继发于多发性骨髓瘤，其余由MGUS进展而来λ轻链占比80%ATTR型（转甲状腺素蛋白型）遗传性ATTRm常染色体显性遗传，TTR基因错义突变已报道超150种，我国以Val30Met、Ala97Ser、Phe33Leu最常见野生型ATTRwt随年龄增长TTR四聚体自发解离、错误折叠，几乎仅累及心脏突变超150种

继发与透析相关亚型共同特征：均为继发性淀粉样沉积，错误折叠蛋白沉积