淀粉样变病与淀粉样关节病临床表现与诊断.pptxVIP

临床专题淀粉样变病与淀粉样关节病临床表现与诊断临床表现·诊断路径·鉴别要点汇报人xxx日期2026年

一组蛋白沉积病的统称淀粉样变病不是独立病种，而是一组由蛋白沉积推动的临床综合征淀粉样变性是异常折叠蛋白形成不溶性淀粉样纤维，沉积于细胞外间隙所致的疾病疾病属性命名溯源1854年由Wirchow首次发现并命名，因遇碘呈棕褐色、加硫酸后变蓝，性质似淀粉而得名累及范围主要累及心、肾、肝、脾、胃肠、关节肌肉及皮肤等器官及组织病程特征沉积可发生在局部或全身，病程可呈良性或恶性；相关状态可为炎症、自身免疫病、遗传病及肿瘤

四类常见前体蛋白类型不同，来源蛋白不同，好发器官与治疗方向也不同欧美报道的AL型发病率约为8至10例每百万人年，属罕见病目前已发现超过40种前体蛋白可形成淀粉样纤维沉积AL型（轻链型）最常见成因由克隆性浆细胞异常增殖、分泌错误折叠的免疫球蛋白轻链所致好发器官多累及心脏与肾脏ATTR型（转甲状腺素蛋白型）成因因TTR四聚体结构不稳定、解聚后异常折叠形成纤维分型分为遗传性ATTRv与野生型ATTRwtAA型与Aβ2M型AA型继发于慢性感染、炎症或肿瘤，由血清前体蛋白SAA降解而来Aβ2M型长期透析相关，主要为β2微球蛋白沉积

蛋白质错误折叠是共同起点前体蛋白过量产生或结构异常，是各类淀粉样变的共同起点血管壁沉积：导