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肿瘤生物信息学原理与应用试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共20分）

1.以下哪项不属于肿瘤驱动基因的典型特征？

A.在肿瘤样本中高频突变

B.突变类型以同义突变为主

C.功能富集于细胞增殖调控通路

D.敲除后可抑制肿瘤细胞生长

答案：B

解析：驱动基因的突变通常为非同义突变（如错义、无义、移码突变），通过改变蛋白功能促进肿瘤发生；同义突变多为乘客突变，不直接影响表型。

2.基于TCGA数据库的肿瘤多组学数据中，不属于表观遗传学层面的是？

A.DNA甲基化芯片数据（450K）

B.组蛋白修饰ChIP-seq数据

C.拷贝数变异（CNV）数据

D.染色质可及性ATAC-seq数据

答案：C

解析：CNV属于基因组结构变异，反映DNA序列的拷贝数变化；表观遗传学数据侧重基因表达调控的可逆修饰（甲基化、组蛋白修饰、染色质状态）。

3.肿瘤单细胞测序数据中，用于鉴定恶性细胞亚群的关键指标是？

A.线粒体基因表达比例

B.肿瘤特异性突变（如TP53热点突变）

C.细胞周期评分

D.免疫检查点分子表达量

答案：B

解析：恶性细胞通常携带肿瘤特异性体细胞突变，通过单细胞测序检测这些突变（如TP53R175H）可区分肿瘤细胞与正常基质细胞；线粒体比例主要用于评估细胞活性，细胞周期