甲状腺激素不敏感综合症诊疗与临床进展.pptVIP

上海长征医院甲状腺激素不敏感综合征

诊疗与临床进展定义甲状腺激素不敏感综合征是由于靶器官对甲状腺激素的反应性降低而产生的以血清游离T3和(或)游离T4升高同时伴有促甲状腺素水平正常或偏高的一组疾病第一例病例报道于1967年：Refetoff报道一对近亲结婚夫妻6个孩子中有2个表现为身材矮小、骨发育延迟、甲状腺肿大、耳聋;血清结合碘升高但临床无甲亢表现，推测缺陷可能在细胞水平。发病机制核受体结构N端区或A/B区DNA结合区（DBD)或C区激素结合区（HBD)或E区D区（绞链区)受体及信号转导途径T3+TR?TRE?基因转录、翻译、蛋白合成分子伴侣共激活因子共抑制因子核受体超家族作用方式mRNA蛋白质（酶)合成发病机制1)TR基因的突变2)II型5’-脱碘酶异常3)受体后缺陷TR基因的突变T3R受体