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遗传病检测辅助技师考试试卷及答案

填空题（每题1分，共10分）

1.人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和______三大类。

2.PCR技术的中文全称是______。

3.遗传病检测中常用的样本类型之一是______（如外周静脉血）。

4.NGS技术的中文全称是______。

5.遗传咨询的核心原则之一是______。

6.染色体数目异常的常见疾病例子是______（如21三体综合征）。

7.Sanger测序技术常用于______的验证。

8.遗传病检测中，提取DNA的常用组织是______。

9.多基因遗传病的发病受______和环境因素共同影响。

10.产前诊断中常用的侵入性取样方法有羊水穿刺和______。

答案：1.染色体病；2.聚合酶链式反应；3.血液样本；4.下一代测序技术；5.知情同意；6.唐氏综合征；7.基因突变；8.白细胞；9.遗传因素；10.绒毛膜取样

单选题（每题2分，共20分）

1.以下哪种技术可用于大规模基因测序？（）

A.PCRB.NGSC.Sanger测序D.荧光原位杂交

2.21三体综合征属于哪种遗传病类型？（）

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病

3.遗传病检测中，以下哪种样本不适合用于DNA提取？（）

A.外周血B.唾液C.尿液D.指甲屑

4.以下哪项不是遗传咨询的内容？（）

A.疾病诊断B.风险评估C.治疗方案制定D.伦