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医学遗传学应试习题及答案

一、单项选择题（每题2分，共20分）

1.人类正常体细胞中染色体的数目为（）

A.44条常染色体+1条X染色体

B.44条常染色体+2条性染色体

C.22条常染色体+1条性染色体

D.46条常染色体

E.23条染色体

2.下列哪种遗传病属于动态突变引起的？

A.镰状细胞贫血

B.Huntington舞蹈症

C.β-地中海贫血

D.血友病A

E.白化病

3.一个男性红绿色盲患者，其致病基因的遗传来源是（）

A.父亲

B.母亲

C.父母双方各一半

D.自身突变

E.无法确定

4.在遗传咨询中，某常染色体显性遗传病的外显率为60%。一位携带致病基因的杂合子，其子女患病的概率为（）

A.100%

B.60%

C.50%

D.30%

E.25%

5.下列哪项不是染色体结构畸变的类型？

A.缺失

B.倒位

C.易位

D.插入

E.三体

6.苯丙酮尿症的遗传方式是（）

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传

D.X连锁隐性遗传

E.线粒体遗传

7.下列哪项属于遗传筛查的伦理原则？

A.强制筛查所有人群

B.知情同意与自愿参加

C.筛查结果应由雇主知晓

D.筛查阳性者一律终止妊娠

E.无需保密

8.一个家系