地中海贫血基因诊断及防控规范2025.pptx

基因诊断·防控规范地中海贫血基因诊断及防控规范2025基因诊断·筛查策略·遗传咨询·防控规范2026年10月

内容导航01疾病认知与筛查意义地贫分类、临床分型及基因筛查价值02筛查对象与诊断策略筛查人群界定、诊断路径与产前诊断03检测位点与技术方法常见与罕见位点选择及检测方法学04质控规范与报告要素各方法学灰区处理与报告规范要求05遗传咨询与防控展望咨询原则、伦理要求与防控方向

疾病认知与筛查意义认识地贫，是精准防控的第一步从疾病负担到临床分型，系统建立地贫认知基础01

地贫是全球最常见单基因遗传病珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成降低的遗传性溶血性贫血高发区域：主要分布于长江以南，广东省、