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矮小症的临床诊断

临床诊断需严格遵循规范路径，以病史采集、体格检查为基础，结合分层实验室与影像学检查完成病因学分型，需严格把握诊断界值，避免漏诊与过度诊断。

病史采集是诊断的首要核心环节，需由经培训的儿科内分泌专科医师完成结构化问诊，确保信息真实准确。一是出生史采集，需明确胎龄、分娩方式、出生体重、出生身长、Apgar评分、有无宫内窘迫、宫内感染、先天畸形，核对出生记录上的身长、体重测量值，重点识别小于胎龄儿（SGA）：即出生体重和/或身长低于同胎龄、同性别新生儿参考值第3百分位或-2SD的新生儿，流行病学数据显示，我国活产新生儿中SGA发生率约为6.5%，其中85%~90%的SGA可在生后2年内实现追赶生长，身高追至同年龄同性别儿童正常范围，剩余10%~15%因追赶失败出现持续生长迟缓，占矮身材儿童病因构成的15%~20%。同时需询问母亲孕期健康状况，有无妊娠期高血压、糖尿病、感染、用药史、烟酒接触史，排查宫内不良因素对生后生长的长期影响。二是生长发育史采集，需尽可能获取儿童连续、规范的身高测量记录，计算不同阶段的年生长速率：正常儿童出生第1年身长增长约25cm，第2年增长10~12cm，第3年增长8~10cm，3岁至青春期前年生长速率为5~7cm，青春期年生长速率为8~12cm；若3岁前儿童年生长速率7cm，3岁至青春期前年生长速率5cm，青春期年生长速率6cm，即可判定为生长