人类遗传性疾病与优生解析.pptVIP

2.X连锁显性遗传当引起性状或遗传病的基因位于X染色体上，其性质是显性的时，这种遗传方式称为X连锁显性遗传，这种疾病称为X连锁显性遗传病。目前所知不足20种。男性（XAY）患者。将X染色体只传给儿女发病，不传给儿子。女性（XAXa）患者。将X传给儿子或女儿都可发病，机会均等。例，家族性低磷酸血症佝偻病特点：①女性患者多于男性；②患者双亲之一必定是患者；女患者都是杂合子，他们的致病基因可传女也可传男，但男患者的致病基因只传女儿；③可看到连续两代以上都有患者。X连锁显性遗传例家族性低磷酸血症佝偻病（抗维生素D佝偻病)。患者身材矮小，伴有佝偻病各种表现。低磷酸血症导致骨发育障碍为特征的遗传性骨病，用常规剂量的维生素D治疗无效，故为抗VD佝偻病之称。女性（XAXa)病性较男性患者轻，为不完全显性，可能是女性多为杂合子，其中正常的A染色体的基因还发挥一定作用。3.Y连锁遗传病Y连锁遗传病位于Y染色体上的致病基因的遗传方式。四、从性遗传从性遗传的基因位于常染色体上，且致病基因性质仍有显性和隐性之别。（从性遗传与性连锁遗传的表现都与性别有密切关系，但性连锁遗传的基因位于性染色体上)这种常染色体上的基因