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中国骨髓增生异常综合征诊疗指南（2025版）

骨髓增生异常综合征（MyelodysplasticSyndromes,MDS）是一组起源于造血干细胞的异质性克隆性疾病，其核心临床特征为髓系细胞发育异常、无效造血、难治性血细胞减少以及向急性髓系白血病（AML）转化的高风险。随着分子生物学技术的飞跃和对疾病本质认知的深入，MDS的诊疗模式已从传统的形态学驱动向分子学驱动发生深刻转变。本指南整合了最新国际前沿进展与中国本土临床数据，旨在为各级血液病诊疗机构提供科学、规范、可落地的全流程管理策略。

疾病本质认知与发病机制演进

MDS的发病机制呈现出高度复杂的克隆演变特征。在发病初期，部分患者存在意义未明的克隆性造血（CHIP），伴随年龄增长及外界环境因素（如化疗放疗史、苯类化学物暴露、吸烟等）的累积，突变造血干细胞获得生存优势，逐渐占据骨髓主导地位。在克隆演进过程中，DNA甲基化异常（如DNMT3A、TET2突变）、组蛋白修饰异常（如ASXL1、EZH2突变）、RNA剪接体异常（如SF3B1、SRSF2、U2AF1突变）以及DNA损伤修复通路缺陷（如TP53突变）构成了MDS发病的分子基础。

特别需要强调的是肿瘤微环境在MDS发病中的作用。异常克隆通过分泌炎症因子（如TNF-α、IL-6）改变骨髓微环境，诱导正常造血干细胞凋亡，从而加剧无效造血。同时，骨髓微血管密度增加及免疫监视功能逃逸