生长激素缺乏症.pptVIP

生长激素缺乏症

GrowthHormoneDeficiency,GHD[目的要求]一、了解下丘脑垂体生长轴的功能特征。二、熟悉本病的病因。三、了解本病的诊断步骤。四、掌握本病的发病机制、临床表现、治疗方法。身材矮小定义:身高低于同民族地区、同年龄同性别正常健康儿童平均身高值的负2个标准差或第3百分位原因宫内因素、染色体异常骨骼发育障碍全身各系统慢性疾病、肿瘤家族性或遗传性，体质性生长延迟社会心理性侏儒症代谢性疾病:糖元累积病、粘多糖病等内分泌疾病:生长激素缺乏症、甲状腺功能减低症、真性性早熟、皮质醇增多症等生长激素(hGH)的合成、分泌和作用垂体前叶细胞合成、分泌191个氨基酸,22KD基因位于17q22-24血液中50％hGH与其结合蛋白结合GH脉冲式分泌GHRH(44氨基酸)与GHIH(SS)调节胰岛素样生长因子(IGF-1)与IGF－BP3促生长和代谢作用生长激素缺乏症(GHD)病因:特发性(原发性):下丘脑原因多见遗传性:GH-1基因(单纯性GHD)Pit-I转录因子缺陷(多种垂体激素缺乏)Laron综合症:GH受体缺陷症Pygmy:IGF