胰腺炎基因检测共识2026.pptx

胰腺炎基因检测共识测目标人群胰腺炎相关基因脂代谢相关基因临床推荐意见CONTENTS目录

检测目标人群

我国慢性胰腺炎以特发性为主，约57.1%的特发性患者携带胰腺炎易感基因变异，基因检测有助于明确隐匿遗传病因。该剪切位点变异占我国慢性胰腺炎致病性变异的94.21%，纯合外显率接近100%，是最重要的遗传易感因素。携带双易感基因变异者进展为慢性胰腺炎更快，如CFTR与SPINK1联合变异可使风险升高达84.4倍。慢性胰腺炎患者应常规评估遗传易感基因SPINK1c.194+2TC是我国慢性胰腺炎最常见变异多基因协同变异显著加速慢性胰腺炎进展慢性胰腺炎患者

010203复发性