高锰血症伴肌张力障碍共识解读2026.pptx

高锰血症伴肌张力障碍共识解读

目录

CONTENTS

共识背景与方法

疾病定义与机制

临床诊断与特征

治疗与监测管理

共识背景与方法

01

02

03

截至2025年1月，全球共报告约98例患者，其中HMNDYT1约60例，HMNDYT2约33例，另有5例具有典型临床特征但基因检测未明确，提示诊断仍存在缺口。

全球约98例患者的确诊分布与基因检测现状

两病呈全种族、全地域分布，但印度、阿联酋、美国、巴西报告较多。SLC30A10c.1006CT在巴基斯坦/印度、c.922CT在巴西至少3个家系携带，提示始祖效应。

病例报告的地域集中性与始祖效应提示

由于全球仅约98例，临床认知度有限，脑MR