2026年临床细胞遗传学检验题库.docxVIP

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临床细胞遗传学检验题库

一、单选题（只有一个正确答案）

1.染色体核型分析中发现两条性染色体为X和Y，核型应为46,XY，该核型属于哪种类型？

A.真两性畸形

B.Klinefelter综合征（克氏综合征）

C.XXX综合征

D.XYY综合征

答案：B

解析：46,XY核型提示个体具有一个X染色体和一个Y染色体，符合男性性染色体组成，Klinefelter综合征即此类核型，表现为少弱精子症、不育、睾丸发育不全等。

2.关于嵌合体，下列哪种描述是正确的？

A.嵌合体是由同一受精卵发育而来的

B.嵌合体是指患者体内存在两种或两种以上不同的细胞系，其核型不同

C.嵌合体通常不会导致phenotype（表型）异常

D.嵌合体只发生于性染色体异常中

答案：B

解析：嵌合体是指体内存在两种或两种以上不同核型的细胞群，这些细胞群起源于同一个受精卵，通常是因为胚胎发育早期发生了体细胞染色体突变。

3.Down综合征最常见的核型是？

A.47,XX,+21（易位型）

B.47,XY,+21（游离型）

C.46,XX,der(14;21)(q10;q10)

D.46,XX,+mar

答案：B

解析：Down综合征（唐氏综合征）约95%为21号染色体三体，即47,XX,+21或47,XY,+21，称为游离型或非易位