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罕见病培训试题及答案

一、单选题（共10题，每题1分，共10分）

1.根据中国《罕见病诊疗指南》的定义，罕见病是指患病率低于多少的疾病？

A.1/10,000

B.1/100,000

C.1/1,000,000

D.1/10,000,000

答案：A

2.下列关于“发病率”与“患病率”的描述，错误的是？

A.发病率是指一定时期内特定人群中某病新发生的病例数

B.患病率是指特定时间内总人口中某病现有病例数所占的比例

C.罕见病通常具有发病率高、患病率低的特点

D.患病率受发病率和病程的影响

答案：C

3.“孤儿药”是指用于预防、治疗、诊断罕见病的药品，下列哪项不是中国对孤儿药的政策支持措施？

A.税收减免

B.优先审评审批

C.进口关税减免

D.直接财政补贴给药企

答案：D

4.罕见病诊断的主要难点在于？

A.症状不典型，缺乏特异性临床表现

B.患者数量太少，无法开展大样本流行病学调查

C.医生对罕见病认知不足

D.以上都是

答案：D

5.下列哪种诊断技术是目前罕见病确诊的“金标准”之一？

A.影像学检查（如CT、MRI）

B.基因检测（如全外显子组测序）

C.血常规检查

D.尿常规检查

答案：B

6.针对溶酶体贮积症（如戈谢病、法布雷病）等代谢性罕见病，目前常用的治疗手段是？

A.手术切除病变器官

B.酶替代疗法（ERT）

C