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DMI医学遗传学期末考试试题及详细参考答案

考试说明：本试卷满分100分，考试时长90分钟，闭卷作答。适用于DMI相关专业本科期末学业考核，试题紧扣课程核心知识点，侧重基础应用与综合分析能力考查。

一、名词解释（每题3分，共15分）

1.动态突变

2.表现度

3.遗传负荷

4.易患性

5.嵌合体

二、单项选择题（每题2分，共30分）

1.下列属于动态突变导致的遗传病是（）

A.白化病B.脆性X染色体综合征C.多指症D.红绿色盲

2.常染色体显性遗传病中，杂合子个体表型介于正常纯合子与致病纯合子之间的遗传方式为（）

A.完全显性B.不完全显性C.共显性D.延迟显性

3.人类近端着丝粒染色体不包括（）

A.13号染色体B.18号染色体C.15号染色体D.21号染色体

4.亨廷顿舞蹈病的遗传方式是（）

A.常染色体显性延迟显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传

5.染色体结构畸变中，两条非同源染色体间片段交换的变异是（）

A.倒位B.缺失C.易位D.重复

6.多基因遗传病中，群体中大多数个体的易患性分布为（）

A.极低水平B.中等水平C.极高水平D.无规律分布

7.克氏综合征患者的典型核型是（