2026eclip共识：单基因脂肪营养不良的定义和分类框架解读.pptxVIP

;;;;2026eclip共识的制定初衷与目标;;;单基因脂肪营养不良的核心定义;临床表型与诊断依据;鉴别诊断与常见误区;;;;新分类体系与既往标准的对比;;;;常染色体隐性遗传的孤立型特征

此类遗传模式通常由关键代谢通路基因的纯合或复合杂合突变引起，临床多表现为先天性全身性脂肪营养不良，病情通常较为严重且代谢紊乱极其显著。

患者父母通常为无症状携带者，家族史可能不明确，因此对于散发且表现为重度全身性脂肪缺失的患儿，需高度警惕常染色体隐性遗传可能并开展基因筛查。;遗传模式对分类的影响;;脂肪组织分布异常特征;代谢异常及系统性并发症;;;;;;