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2026年医学遗传学基础知识考察及答案解析

一、单项选择题（每题1分，共20分）

1.下列关于人类染色体组成的描述，正确的是？

A.正常体细胞含有23条染色体

B.正常体细胞含有23对染色体，其中22对为常染色体，1对为性染色体

C.正常体细胞含有46对染色体

D.正常生殖细胞含有23对染色体

2.下列遗传病中，属于常染色体显性遗传的是？

A.苯丙酮尿症

B.血友病A

C.马凡综合征

D.白化病

3.碱基替换使某密码子变为终止密码子（UAA、UAG、UGA），从而提前终止肽链合成的突变类型是？

A.错义突变

B.无义突变

C.同义突变

D.动态突变

4.常染色体隐性遗传病的典型系谱特点，不包括？

A.患者的父母均表现正常

B.患者男女比例相等

C.患者通常是连续传代

D.近亲婚配时后代发病率增高

5.关于X连锁隐性遗传病，下列说法正确的是？

A.女性患者多于男性患者

B.男性患者多于女性患者

C.患者父母必有一方患病

D.男性患者的儿子一定患病

6.染色体核型描述46,XX,del(5p)表示？

A.5号染色体短臂部分缺失

B.5号染色体长臂部分缺失

C.5号染色体短臂重复

D.5号染色体长臂易位

7.下列哪种染色体畸变可导致Turner综合征？

A.47,XXY

B