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滑膜肉瘤的研究进展

滑膜肉瘤是一类具有特征性t(X;18)(p11.2;q11.2)染色体易位的高级别软组织肉瘤，2020版世界卫生组织（WHO）软组织与骨肿瘤分类将其归为不确定分化的恶性间叶源性肿瘤，最新全球癌症流行病学数据库（GLOBOCAN2022）数据显示，滑膜肉瘤占所有软组织肉瘤的7%~10%，全球年发病率约为0.8/10万，发病年龄跨度从2岁到87岁，中位发病年龄34岁，15~40岁青少年和青年人群占比达68%，男性发病率略高于女性，男女发病比为1.2:1。传统观点认为滑膜肉瘤起源于关节滑膜组织、好发于四肢大关节附近，但最新的全外显子测序和单细胞测序研究显示，滑膜肉瘤的起源细胞是未分化的间充质干细胞，与正常滑膜组织的转录组特征差异显著，发病部位中四肢深部软组织占比约60%（其中膝关节周围占35%、上肢占25%），剩余40%发生于非关节部位，包括头颈部（13%，其中咽喉部占40%）、胸腹壁（9%）、腹膜后（7%）、内脏器官（11%，包括肺、肾脏、前列腺、子宫、心脏等），这部分非四肢滑膜肉瘤因为起病隐匿、确诊时肿瘤体积更大，预后比四肢滑膜肉瘤差28%左右。

分子病理学研究证实，95%以上的滑膜肉瘤携带t(X;18)染色体易位形成的SS18-SSX融合基因，其中18号染色体上的SS18基因（曾被命名为SYT基因）编码SWI/SNF染色质重塑复合物的核心组分，参与调控细胞分化