阵发性睡眠性血红蛋白尿症诊疗共识（2024版）.docx

阵发性睡眠性血红蛋白尿症诊疗共识（2024版）

一、背景与共识制定方法

PNH是一种罕见的获得性造血干细胞克隆性疾病，以补体介导的血管内溶血、骨髓造血衰竭和血栓形成为三大核心病理特征。其发病机制源于PIGA基因体细胞突变，导致糖基磷脂酰肌醇（GPI）锚连蛋白（CD55、CD59等）缺失，红细胞对补体敏感而发生溶血。

1.1制定目的

本共识面向血液科医师、急诊科医师、检验科技术人员及基层医疗机构的内科医师，旨在解决以下三个临床问题：

1.PNH诊断延迟——国内文献报道PNH从首发症状到确诊中位时间可达1~3年，误诊为再生障碍性贫血、缺铁性贫血、Evans综合征的比例高；