2026年儿科学-儿童遗传题库.docxVIP

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儿科学-儿童遗传题库

一、单选题（只有一个正确答案）

1.唐氏综合征（21-三体综合征）最常见的核型核型分析结果为？

A.46,XY,der(14;21)(q10;q10)

B.45,X

C.47,XX,+21

D.47,XXY

答案：C

解析：21-三体综合征即唐氏综合征，绝大多数病例核型为47,XX,+21或47,XY,+21，即多了一条21号染色体。

2.确诊苯丙酮尿症最可靠的方法是？

A.毛发中苯丙氨酸含量测定

B.尼亚特盐试验

C.苯丙氨酸耐量试验

D.血清生物化学检测

答案：D

解析：确诊苯丙酮尿症需测定血苯丙氨酸浓度。典型病例血苯丙氨酸浓度显著升高（常1200μmol/L），酪氨酸降低。

3.临床上最常见的中枢神经系统遗传代谢病是？

A.脆性X综合征

B.苯丙酮尿症

C.脑苷脂病

D.积聚性脂质沉积症

答案：B

解析：苯丙酮尿症（PKU）是遗传性代谢缺陷中发病率最高的一种，严重影响神经系统发育。

4.脆性X综合征最常见的核型结构异常是？

A.着丝粒融合

B.易位

C.缺失

D.等臂染色体

答案：B

解析：脆性X综合征是X染色体长臂末端FMR1基因CGG序列重复扩增所致。最常见的核型为45,X/46,XX(FMR1premutation)，其次为易位型。

5.21-三体综合征患儿