新生儿地中海贫血筛查.pptVIP

新生儿α地中海贫血筛查;《新生儿疾病筛查管理办法》已经2008年12月1日卫生部部务会议讨论通过,现予发布,自2009年6月1日起施行。

???????????????????????????部长陈竺

二〇〇九年二月十六日

;什么是新生儿疾病筛查?;新生儿筛查的目的?;全国新生儿疾病筛查病种;国际新生儿筛查病种的选择条件;美国选择筛查的病种的依据;是否有必要开展

新生儿α地中海贫血筛查?;α地贫的概况;重度α-地贫——Bart’s水肿胎;中间型α-地贫——HbH病

;;遗传规律;中重度α-地贫干预现状;目前一般临床应用的基因检测方法仅能针对常见的基因类型，因此并不能检出全部α-地贫携带者。

目前临床能检测的α地贫基因（约占α地贫95%）

α基因缺失：--SEA.-α4.2、-α3.7

α基因突变：α2基因CS、QS、WS突变

;新生儿期进行α-地贫筛查的意义;新生儿α-地贫筛查的意义;一、脐血血红蛋白电泳检测技术;α地贫血红蛋白电泳的特点;HbBart’s轻型（4～10%);中度;重度;两病的特点：

1、地贫与营养性贫血同属小细胞性贫血；

2、营养性贫血（缺铁）是婴幼儿期最常见的疾病之一；

3、补铁是营养性贫血最主