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中国儿童生长激素缺乏症诊治指南

病因与风险因素

疾病概述

临床表现

诊断标准

治疗策略

随访与预后

疾病概述

定义与流行病学特征

性别与年龄差异

男性患儿略多于女性，青春期前诊断率更高，因青春期生长突增缺失是典型警示信号。

发病率与筛查必要性

我国GHD患儿约占矮小症人群的30%，早期筛查可避免漏诊，尤其需关注出生时小于胎龄儿（SGA）及特纳综合征（TS）等高风险群体。

严格医学定义的生长障碍

生长激素缺乏症（GHD）指垂体分泌的生长激素（GH）不足，导致身高低于同年龄、同性别儿童平均身高-2SD，且年生长速率显著落后于正常标准。

与垂体发育不良或基因突变（如PROP1、GH1基因）相关，常合并其他垂体激素缺乏，需终身激素替代治疗。

无明确器质性病变，占临床病例多数，部分患儿青春期后可自行缓解，但需长期随访。

生长激素缺乏症可分为先天性、获得性和特发性三类，其病理机制涉及下丘脑-垂体轴异常、遗传突变或器质性病变，需通过多学科评估明确病因。

先天性GHD

由颅脑肿瘤（如颅咽管瘤）、外伤、放疗等损伤下丘脑-垂体区域导致，需优先处理原发病。

获得性GHD

特发性GHD

发病机制与分类

生长发育障碍

生长激素缺乏可导致脂代谢紊乱、胰岛素抵抗，增加心血管疾病风险。

患儿易因身材矮小产生自卑、社交回避等心理问题，严重影响生活质量及学业表现。