异基因造血干细胞移植治疗ALSP的用药管理中国专家共识解读.pptxVIP

异基因造血干细胞移植治疗ALSP的用药管理中国专家共识解读

目录02ALSP疾病特征01背景与引言03异基因造血干细胞移植治疗04用药管理核心原则05专家共识解读06临床实践与展望

背景与引言01

ALSP疾病概述遗传性白质脑病ALSP（成人起病轴突膨胀伴色素胶质细胞脑白质病）是由CSF1R基因突变导致的遗传性中枢神经系统退行性疾病，以脑白质脱髓鞘和轴突损伤为核心病理特征。小胶质细胞功能障碍突变导致小胶质细胞数量减少且功能异常，从神经保护转变为神经毒性作用，引发髓鞘破坏和轴突损伤的恶性循环。快速进展性病程患者通常在成年后发病，临床表现为运动障碍、认知功能下降和神经功能丧失，平均生存期仅3-6.8年，疾病进展速度显著快于其他类型脑白质营养不良。

经基因检测明确CSF1R双等位基因致病突变，且临床表现为典型ALSP症状的患者为首选适应人群。基因确诊患者严重心肺功能障碍、活动性感染或合并其他不可控系统性疾病患者需谨慎评估移植风险收益比。排除禁忌症推荐在疾病早期（尚未出现严重运动或认知障碍）进行移植，此时血脑屏障完整性较高，利于供体细胞迁移定植。早期干预窗口期优先选择HLA全相合同胞供体，次选匹配无关供体或单倍体相合亲属供体，需通过严格免疫学配型和感染筛查。供体选择标准异基因造血干细胞移植适应我国ALSP患者缺乏有效治疗手段，传统对症治疗仅能短暂缓解症状，无法阻断疾病进