2019美国乳腺外科医师协会共识指南：遗传性乳腺癌的基因检测.pptx

2019美国乳腺外科医师协会共识指南：遗传性乳腺癌的基因检测精准检测，科学防治

目录第一章第二章第三章遗传性乳腺癌概述与背景基因检测标准与适应症检测技术与方法

目录第四章第五章结果解读与临床管理指南实施与未来展望

遗传性乳腺癌概述与背景1.

遗传性乳腺癌定义及流行病学特征家族聚集性与基因相关性：遗传性乳腺癌占全部乳腺癌病例的5%-10%，具有显著的家族聚集性特征，表现为三代内多例发病、早发（≤45岁）及双侧乳腺受累概率高等特点。高风险基因携带率：中国家族性乳腺癌患者中BRCA1胚系突变率为8%-10%，携带者70岁前发病风险可达普通人群的10倍（BRCA1突变者风险达60%-80%）。临床特殊