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2026住院医师结业-住院医师规培(医学遗传科)历年题库含答案详解

一、单项选择题（本大题共20小题，每小题1分，共20分）

1.某患者因智力低下就诊，家族史显示其父母非近亲结婚，但存在多代遗传病史。初步怀疑为常染色体隐性遗传病，以下哪项检查最有助于明确诊断？

A.染色体核型分析

B.基因测序

C.染色体微阵列分析

D.脑部MRI检查

解析：常染色体隐性遗传病需检测基因功能异常，基因测序可直接发现致病基因突变，而染色体核型分析仅适用于染色体数目或结构异常，微阵列分析主要用于拷贝数变异检测，MRI仅反映脑部结构异常。

2.患者女性，28岁，因反复流产就诊。家族史显示其祖母有遗传病史。检查发现其G6PD基因存在突变，最可能的诊断是？

A.抗磷脂综合征

B.唐氏综合征

C.地中海贫血

D.G6PD缺乏症

解析：G6PD缺乏症是X连锁隐性遗传病，女性杂合子可表现为反复流产，符合患者情况。

3.某家系中存在遗传性多发性神经纤维瘤，以下哪项检查对诊断最有价值？

A.脑电图

B.肿瘤标志物检测

C.基因检测（NF1基因）

D.超声检查

解析：NF1基因突变是遗传性多发性神经纤维瘤的致病基因，基因检测可直接确诊。

4.患者男性，