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中国Ehlers-Danlos综合征诊疗指南解读

目录

02

诊断标准与流程

01

概述与疾病基础

03

多学科综合管理策略

04

系统并发症防治

05

特殊人群管理

06

指南实践与展望

概述与疾病基础

01

定义与核心临床表现

遗传性结缔组织缺陷

Ehlers-Danlos综合征（EDS）是一组由胶原蛋白合成或代谢异常引起的遗传性疾病，以常染色体显性遗传为主，临床表现为多系统受累的结缔组织功能障碍。

三联征典型表现：

关节活动过度：关节囊及韧带松弛导致关节活动范围异常增大，易反复脱臼，常见于手指、膝关节及脊柱。

皮肤过度伸展：皮肤弹性显著增强，可被牵拉数厘米后迅速回弹，伴天鹅绒样触感，易形成宽大萎缩性瘢痕。

组织脆弱性增加：轻微创伤即可导致皮肤撕裂、血管破裂或内脏损伤，伤口愈合延迟且易继发感染。

定义与核心临床表现

主要亚型分类及特征

根据致病基因与临床表型差异，EDS分为9种以上亚型，其中6种常见亚型的特征如下：

经典型（Ⅰ、Ⅱ型）：

皮肤伸展性显著，关节活动度大，瘢痕呈“卷烟纸”样，可伴皮下钙化结节。

Ⅰ型为重型，Ⅱ型为轻型，均与COL5A1/COL5A2基因突变相关。

主要亚型分类及特征

血管型（Ⅳ型）：

以血管及内脏破裂风险为特征，皮肤薄而透明，可见静脉网状分布，COL3A1基因突变导致Ⅲ型胶原缺陷。

主要亚型分类及特征

关节型（Ⅲ型）：

以全身关节极度松弛为主，皮肤表