林奇综合征相关性子宫内膜癌筛查与防治指南（2026年版）PPT.pptx

林奇综合征相关性子宫内膜癌筛查与防治指南（2026年版）汇报人：

发病机制植根MMR基因缺陷LS是最常见的遗传性癌症易感综合征之一，其基因分布与风险特征对早筛策略至关重要。核心定义LS曾称HNPCC常染色体显性遗传病，为最常见的遗传性癌症易感综合征之一，癌谱广泛根本病因MLH1、MSH2、MSH6、PMS2四个核心MMR基因胚系致病性变异，致错配修复缺陷与基因组不稳定EPCAM缺失可致MSH2启动子甲基化沉默，形成类MSH2突变表型基因分布与风险特征HNPCCMMR基因EPCAM基因突变占比70%～90%归因MSH2或MLH1，10%～30%归因PMS2