纯合子家族性高胆固醇血症全生命周期多学科诊疗中国专家共识（2026版）要点速览PPT.pptx

纯合子家族性高胆固醇血症全生命周期多学科诊疗中国专家共识（2026版）要点速览汇报人：

内容导航01疾病认知与筛查诊断掌握HoFH特征与早期识别路径02强化治疗策略梳理降脂目标与干预手段03特殊人群管理聚焦儿童与女性全周期MDT要点

疾病认知与筛查诊断01

HoFH特征与筛查三指标纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）是罕见且危及生命的遗传性疾病，主要表现为LDL-C显著升高、黄色瘤及早发动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD），未经治疗者青少年期即可发生心血管事件甚至死亡。共识1：建议多学科协作，重点对血清LDL-C超高、皮肤黄色瘤及FH家族史患者进行早期筛查。LDL-C首要筛查指标发