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2019ASH指南：镰状细胞病——心肺和肾脏疾病镰状细胞病的专业诊疗方案

目录第一章第二章第三章疾病概述心肺疾病并发症肾脏疾病并发症

目录第四章第五章第六章诊断评估方法管理策略推荐指南实施与总结

疾病概述1.

镰状细胞病定义与背景镰状细胞病（SCD）是一种由β-珠蛋白基因突变引起的常染色体隐性遗传病，导致血红蛋白S（HbS）异常聚合，红细胞形态异常并引发多器官损伤。遗传性血红蛋白病SCD高发于非洲、地中海地区及南亚人群，全球每年约30万新生儿患病，是导致儿童死亡的重要遗传因素之一。全球性疾病负担患者需终身接受综合治疗，包括疼痛管理、感染预防及器官功能监测，医疗资源不平等加剧了疾病管理的复杂性。临床管理挑战

要点三心肺疾病高发约10%-30%的成人SCD患者发展为肺动脉高压（PAH），30%-50%存在限制性肺功能障碍，急性胸部综合征（ACS）是儿童住院的首要原因。要点一要点二肾脏损伤普遍40%-60%的SCD患者出现蛋白尿，10%-15%进展为终末期肾病（ESRD），肾小球高滤过和缺血性损伤是主要病理特征。年龄相关性差异儿童以急性并发症（如ACS）为主，成人则更多表现为慢性器官衰竭（如肺纤维化、肾衰竭）。要点三心肺和肾脏并发症流行病学

血管闭塞与缺血再灌注损伤HbS聚合导致红细胞镰变，微循环阻塞引发组织缺氧，进而激活内皮细胞黏附分子（如VCAM-1），促进白细胞-红细胞聚集。缺血